[PS-179]

Normal erkek fenotipli olguda saptanan 45,xo/46,xy mozaisizmi

¹Sakarya Üniversitesi, Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Üroloji Ana Bilim Dalı, Sakarya
²Sakarya Üniversitesi, Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbı Genetik Bölümü, Sakarya
³Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbı Genetik Anabilim Dalı, Bursa

GİRİŞ: İnfertil erkeklerde kromozom anomalisi sıklığı genel popülasyona oranla daha yüksektir. Azospermili olgularda yaklaşık %15 oranında sitogenetik anomali vardır. 45,0X/46,XY mozaikliği nadir görülen kromozomal bir anomalidir. Bu anomali fenotipik değişkenlik ortaya çıkarır ve seksüel infantilizm bulguları ile birlikte kadın fenotipinden, belirsiz genitallere, hipospadiaslı erkekten, azoospermik erkeğe kadar değişen fenotiplerin görülmesine yol acabilir. Bu çalışmada normal erkek fenotipine sahip olup azospermi değerlendirmesi sırasında 45,0X/46,XY mozaikliği saptanan olguyu sunduk.
OLGU: Yirmi sekiz yaşında erkek hasta sekiz yıllık primer infertilite şikayeti ile başvurdu. Azospermi tespit edilen hastanın hormon profili normaldi. Periferik kanda yapılan kromozom analizinde 45,0X/46,XY mozaikliği ve Y kromozomunda bir bölgesinde delesyon saptandı (45,X[41]/46,X,del(Y)(q11)[9]). Sonucu komfirme etmek için FISH yöntemi uygulanmış olup, incenilen hücrelerin % 15'inde SRY bölgesinin varlığı ve Yq12 bölgesinin yokluğu, %85'inde ise sadece X kromozomu tek sinyal olarak gözlendi. Ayrıca AZF bölgelerinde mikrodelesyonlar saptandı. Hastanın fizik muayenesinde normal erkek fenotipi olduğu, her iki testisin normal olduğu, vas deferenslerin bilateral palpable olduğu gözlendi. Hastanın yapılan sistem değerlendirmelerinde (Batın USG, EKO) patolojik bulguya rastlanmadı. Hastaya genetik danışmanlık verildi.
SONUÇ: Normal erkek fenotipli olgumuzda bulunan 45,XO/46,XY mozaizmi ve Y kromozomu mikrodelesyonları birlikteliği literatürde nadir görülmesi nedeniyle önemli olduğunu düşünmekteyiz. Ayrıca azospermik hastalardan kromozom analizinin ve Y kromozomu mikrodelesyon analizinin yapılmasının önemi ortaya çıkmaktadır. Benzer şekildeki olguların değerlendirilmesi dikkatle yapılmalı ve mutlaka genetik danışma verilmelidir.

---

45,xo/46,xy mosaicism detected in normal male phenotype case

Hüseyin Aydemir¹, Hacı İbrahim Çimen¹, Fikret Halis¹, Mutlu Karkucak², Şükrü Kumsar¹, Adil Emrah Sonbahar¹, Tahsi̇n Yakut^3
1Sakarya University, Education and Research Hospital, Departman of Urology, Sakarya, TURKEY
²Department of Medical Genetics, Sakarya University Research and Training Hospital Hospital, Sakarya, Turkey
³Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Uludağ University, Bursa, Turkey

INTRODUCTION: The frequency of chromosome anomaly in infertile males is higher than in general population. There is approx. 15% cytogenetic anomaly in azoospermia cases. 45,0X/46,XY mosaicism is a rarely seen chromosomal anomaly. This anomaly leads to phenotypic variation and, together with sexual infertility findings, may lead to various phenotypes from female phenotype, indefinite genitals, males with hypospadias to azoospermic males. In this study, we represent a normal male phenotype case where 45,0X/46,XY mosaicism was detected during azoospermia examination.
CASE: 28 year-old male patient applied with the compliant of 8 years of primary infertility. Hormone profile of the patient, where the azoospermia has been detected, was normal. In chromosome analysis in peripheral blood, the 45,0X/46,XY mosaicism and the deletion in a region of Y chromosome were detected (45,X[41]/46,X,del(Y)(q11)[9]). In order to confirm the result, FISH method was applied and SRY presence and absence of Yq12 region in 15% of the examined cells and the single signal of only X chromosome in 85% were observed. Moreover, micro-deletions were detected in AZF regions. During physical examination of the patient, it has been observed that he had normal male phenotype, that both of two testicles were normal, and that vas differences were bilaterally palpable. In system assessments (abdomen USG, EKO) of the patients, no pathological finding was detected. Genetic advisory was offered to the patient.
RESULT: Because it is seen very rare in literature, we believe that the association of 45,XO/46,XY and micro-deletions of Y chromosome in our case having normal phenotype is important. Moreover, it reveals the importance of execution of chromosome analysis and Y-chromosome micro-deletion analysis in azoospermic patients. Assessment of similar cases should be executed carefully, and genetic advisory must be offered.

---

Resim 1

Figüre 1

Soldaki resimde 45,XO olan bir karyotipli bir metafaz görülmektedir. Sağdaki resimde ise 46,X,del(Y)(q11) karyotipli bir metafaz görülmektedir(Yq11 bölgesinde delesyon bulunmaktadır).

45,XO karyotype metastasis is seen in left. In right, a metastasis having 46,X,del(Y)(q11) karyotype is seen (a deletion in Yq11 region).

Resim 2

Figüre 2

Soldaki interfaz hücresinde sadece X kromozomuna ait tek mavi sinyal gözlenmektedir. Sağdaki metafaz hücresinde ise bir mavi sinyal (X kromozomunun sentromeri) ve bir kırmızı sinyal (SRY-Yp11.3) gözlenmektedir. Her iki hücrede de yeşil sinyal bulunmamaktadır (Y kromozomunun uzun kolunda bulunan bir bölge (Yq12) delesyon).

Only the blue signal of X chromosome is seen in interphase cell in left. In metastasis cell in right, a blue signal (centromere of X chromosome) and a red signal (SRY-Yp11.3) are observed. There is green signal in both of two cells (a region in long limb of Y chromosome (Yq12) deletion).