[PS-127]

Ender görülen bir erkek infertilite nedeni: Noonans sendromu

¹Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı
²Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı
³Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı
⁴Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalaıkları Anabilim Dalı
⁵Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı

AMAÇ: Erkek infertilitesinin etyolojisinde rol oynayan ve nadir görülen genetik bir hastalık olan Noonans sendromunu değerlendirmeyi amaçladık.
OLGU: 37 yaşında erkek hasta, 2 yıldır evli ve çocuk sahibi olamama şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Hastanın öyküsünden anejekülasyon sorunu olduğu öğrenildi. Hastada boy kısalığı (160 cm) yanı sıra sol memenin sol axiller ön çizgiye lokalize olduğu izlendi. Sol meme dokusu sağa göre hipertrofikti. (Resim-1)
Batın muayenesi anormal idi. Genital muayene de penis normal boyutta, her iki testis skrotum da ancak atrofik olarak belirlendi. Spermatik kord muayenesinde sağda grade II palpabl varikosel tespit edildi. Göz muayenesinde hipertelorizim ve belirgin ptozis vardı. Korneal inceleme de konjenital korneal nerv kalıntısı izlendi. Kardiak doppler ekokardiyogram da hafif mitral yetmezlik dışında önemli patoloji saptanmadı. Rutin laboratuvar tetkiklerinde FSH 22.5 (normal range: 1.9-18.9) mIU/mL ve LH 12.3 (normal range: 1.7-9.6) mIU/mL ve total testosteron 241.8 pg/mL idi. Diğer rutin tetkikler ise normal sınırlarda idi. Retrograd ejekülasyonu ekarte etmek için cinsel ilişki sonrası idrarın mikroskobik bakısında sperm olmadığı ortaya kondu. Meme doppler ultrasonografik incelemede meme dokusu normal idi. Boyun doppler ultrasonografik inceleme de vaskülaritesi artmış multinodüler guatr tespit edildi. Tüm batın ve pelvik ultrasonografi de patolojik lezyon saptanmadı. Skrotal doppler incelemede sağ varikosel tespit edildi. Sağ testis hacmi 3.6 cm3, sol testis ise 1.4 cm3 olarak ölçüldü. Anejekülasyon etyolojisini ortaya koymak için genetik inceleme yapıldı. Genetik karyotip 45X0 olarak raporlandı. Bunun yanı sıra AZFa, AZFb, AZFc ve SRY de delesyon tespit edildi.
SONUÇ: Turner sendromunun erkek versiyonu olan Noonans sendromu, erkek infertilitesinin nadir nedenleri arasında yer almaktadır. İnfertil erkeklerde karyotip analizi ile kolaylıkla ortaya konabilen Noonan Sendromu’nun etyolojide rol oynayabileceğinin akılda tutulması gerekmektedir.

---

A rare cause of male infertility: Noonans syndrome

Ercan Öğreden¹, Oğuz Dikbaş², Ural Oğuz¹, Erhan Demirelli¹, Alptekin Tosun³, Murat Atabey Özer⁴, Ahmet Karagöz⁵, Ömer Şen¹, Orhan Yalçın^1
1Giresun University, Faculty of Medicine, Department of Urology
²Giresun University, Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine
³Giresun University Faculty of Medicine Department of Radiology
⁴Giresun University Faculty of Medicine Department of Ophthalmology
⁵Giresun University Faculty of Medicine, Department of Cardiology

PURPOSE: The aim of this study was to evaluate a rarely seen anomaly in the etiology of men’s infertility which is called noonan syndrome.
CASE: A 37-year-old man and 35 year-old wife, having experienced primary inferyility of 2 years duration, referred to our ( infertility) clinic. Man medical history revealed anejaculation problem case. Abdomen examination is normal. İn the genital examination; penis size is normal. Bilateral testicles palpable in the scrotum but the testicles detected atrophic. A second-degree varicocele palpated in the right side. Microscobic urine investigation is done after coitus for the elimination of retrograd ejeculation and sperm cells didn’t observe in the urine. FSH 22.5 mIU/mL (normal range: 1.9-18.9), LH 12.3 mIU/mL (normal range: 1.7-9.6) and total testosteron 241.8 pg/mL quantitated in the laboratory examination. And the others routine laboratory examination was normal. The patient has infertility and anejaculation problem, so genetic examination was done. Genetic karyotype analysis has been reported; 45 X0. İn addition genes deletion was appeared in the AZFa, AZFb, AZFc and SRY regions.
Because of the karyotype analysis result, the patient was considered noonan syndrome. After that systemic examination was done. Shortness (160cm) was detected and left nipple was located anterior axillar line. Left breast tissue greater than right breast tissue (Figure -1). He had hypertelorism and marked pitosis of eye examination. Corneal examination revealed a congenital corneal nerve remains. Cardiac Doppler echocardiogram was no significant pathology outside in mild mitral regurgitation. Breast Doppler ultrasonographic examination was normal breast tissue. Neck Doppler ultrasonographic examination multinodular goiter were identified as increased vascularity. All abdominal and pelvic ultrasonography was no pathological lesion. Right varicocele was detected in scrotal doppler. Right testicular volume was 3.6 cm3, 1.4 cm3 was measured in the left testicle.
CONCLUSION: Turner syndrome is a male version Noonan syndrome, is among the rare causes of male infertility. Which can be easily demonstrated by karyotype analysis in infertile men could play a role in the etiology of Noonan syndrome should be kept in mind.

---

Resim-1

Figur-1

Sol meme sol axiller ön çizgiye lokalize

left breast localized left anterior axillary line