[SS-196]

Tekrarlayan priapizmin nadir bir sebebi: Herediter Anjioödem

¹Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Üroloji Kliniği, İstanbul
²Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi İç Hastalıkları Kliniği, İstanbul

Giriş: Herediter anjiyoödem (HA), kompleman sisteminde regülatör rol oynayan bir protein olan kompleman c1 esteraz inhibitörünün eksikliği yada disfonksiyonu ile karakterize ve oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Klinik olarak en sık el, yüz, gövde, alt ekstremite ve genital bölgede kaşıntısız ve tekrarlayan şişlik; karın içinde submukozal alanda ödem ile seyreden bu hastalıkta, laringeal bölgedeki ödem ve asfiksi sonucu nadir olarak ölüm gözlemlenebilir.

OLGU: Son 3 yıl içinde 5 kez priapizm atağı geçirdiği bilinen 33 yaşındaki erkek hastanın ilk 3 atak sırasında kavernosal aspirasyon ile tedavi edildiği, son iki atak esnasında ise yapılan aspirasyon tedavisinin yetersiz kaldığı için penil distal shunt operasyonu geçirdiği öğrenildi. Evli ve düzenli cinsel yaşamı olan hastanın yapılan priapizm etyolojisine yönelik sorgulamasında herhangi bir ilaç, nörolojik ve hematolojik bir hastalık ve travma öyküsü bulunmadı.
Karın ağrısı atakları esnasında yapılan Abdominal CT’sinde barsaklarda submukozal ödem saptandı (Resim-1). Hastanın bu dönemde el, dudak ve yüzünde şişlikler olabildiği belirlendi (Resim-2). Ağrılı periyotları takiben birkaç hafta sonra priapizm ataklarının geliştiğini ifade eden hastanın, C4:14 mg/dl (16-38) olarak tesbit edildi. İleri tetkik olarak yapılan C1 esteraz inhibitörü:7 mg/dl (18-32), C1esteraz inhibitor fonksiyonu: %54.0 (70-132) bulunması üzerine HA tanısı kondu. Atak esnasında profilaktik olarak perfüzyon şeklinde 1000 IU C1 esteraz inhibitörü tedavisi başlanan hastanın 12.ayında herhangi bir priapizm atağı gözlenmedi.
Sonuç: Heredited angioödem, düşünülmediğinde tanıda gecikmelere yol açabilir. Tekrarlayan ve aile öyküsü olan kaşıntısız ve ağrısız ödemleri bulunan hastalarda mutlaka akla getirilmelidir. Etyolojik sebebin belirlenemediği priapizm olgularında, hastaların multidisipliner yaklaşımla bir bütün olarak değerlendirilerek HA gibi nadir sebeplerle de olabileceği akılda tutulmalıdır.

---

A rare cause of recurrent priapism: Hereditary Angioedema

Mehmet Akyüz¹, Cevdet Kaya¹, Mehmet Fatih Akdoğan^2
1Haydarpasa Numune Training and Research Hospital. Department of Urology, Istanbul, Turkey
²Haydarpasa Numune Training and Research Hospital, Internal Medicine Clinics, Istanbul, Turkey

INTRODUCTION: Hereditary angioedema is a rare disease which is caused by deficiency of compleman c1 esterase inhibitor regulatory protein in complement system. Clinical signs arise from deficiency of C1 esterase inhibitor which lead to capillary dilatation, increase in vascular permeability and smooth muscle relaxation by the way of activation of lots of c1 which cause secretion of inflammatory mediators like kinin like peptides and bradykinin. Clinically it is mostly seen in hand, face, body, lower extremity and genital region as non-itching and recurrent subcutaneous edema.
CASE: We evaluated that 33 year old male patient who had five times priapism in last 3 years was treated with cavernous aspiration in first three attacks and then distal shunt operation was performed in last 2 attacks. In patient history taking for etiology of priapism we found nothing about drug, neurological and hematological disease that can cause priapism. When we took history in details we found out that patient presented emergency clinic many times because of stomachache. In evaluation of patient who had family members with FMF there were no related mutations in genetic examination. An endoscopic procedure was performed after mucosal edema was found in abdominal CT (picture 1) but no pathology was found.
In recurrent stomachache periods patient experienced priapism attack after painful edema in hand lips and face (picture 2). C4 was 14 mg/dl which is lower than normal (16-38). C1 esterase inhibitor was 7 mg/dl. (18-32). Function of C1 esterase inhibitor was 54.0% (70-132). After that we diagnosed HA. We started 1000 IU C1 esterase infusion while priapism attack and then patient had no priapism attack for one year.
CONCLUSION: As a result HA should be kept in mind especially in patient with recurrent non painful edema and family history. HA can be a reason for priapism in patient whom etiological factor can not be found.

---

Resim 1

Picture 1

Ağrı atakları esnasında ince barsaklarda mukozal ödem.

Submucosal edema in small intestine while stomachache attack

Resim 2

Figure 2

Atak esnasında ellerde ödem.

Edema in hands while attack